Diagnosi prenatale - sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è una malattia genetica dovuta alla trisomia del cromosoma 18. L’insorgenza è 1:6000 nati vivi di cui l’80% sono femmine. La maggior parte dei feti, circa il 95%, muore in utero.

La sindrome è molto grave e complessa e determina numerose anomalie sia fisiologiche che collegate allo sviluppo.

Le anomalie principali colpiscono quasi tutti gli organi e possono essere classificate in:

  • scheletriche: dito indice e il mignolo sovrapposti al dito medio e all’anulare; inoltre, possono mancare il pollice (aplasia) e le unghie. Aplasia ipolplasia dell’osso radio, il petto carenato, l’alluce è rivolto verso l’alto;
  • cardiache: malformazioni congenite del cuore quali ad esempio difetti del setto atriale e ventricolare e della coartazione aortica;
  • gastrointestinali: protrusione degli organi addominali dall’addome (onfalocele), atresia esofagea, ernia inguinale o ombelicale, stenosi pilorica;
  • urogenitali: malformazioni o agenesie renali, disgenesia gonadica, genitali esterni allargati;
  • neurologiche: assenza dell’encefalo o parte di esso (anencefalia), ridotta circonferenza cranica (microenfalia), idrocefalo, malformazioni cerebrali, gravi difficoltà d’apprendimento e dello sviluppo, epilessia;
  • polmonari: mancanza o parziale presenza di uno o entrambi i polmoni;
  • morfologiche: le orecchie malformate e male posizionate; la regione occipitale del cranio sporgente; la mandibola ridotta e male sviluppata; gli occhi sono più piccoli del normale; la bocca è piccola; il palato è ristretto; il collo è corto.

La metà dei bambini muore entro prima settimana di vita, solitamente per apnea o a causa delle malformazioni cardiache. La durata della vita media è di 5-15 giorni. Solo l’8% sopravvive per più di 1 anno. Solo l’1% arriva a compiere 10 anni.

Nell’utero, le caratteristiche più comunemente riscontrare e visualizzabili sono le anomalie cardiache e del sistema nervoso centrale. L’anomalia intracranica più comune è la presenza di cisti del plesso coroideo, visualizzabile dall’ecografia.

Vi sono altri alcuni marker visualizzabili tramite indagine ecografica associati a trisomia 18:

  • polidramnios (eccessiva produzione di liquido amniotico);
  • oligoidramnios (scarsa presenza di liquido amniotico nel sacco amniotico);
  • placenta piccola;
  • arteria ombelicale unica;
  • ridotta crescita intrauterina;
  • debole attività o di-stress fetale
  • alterazioni del sistema nervoso centrale (presenza delle cisti, oloprosencefalia, dilococefalia, microcefalia, anencefalia) e della faccia (labio palato-schisi, microftalmia, ecc).

Le anomalie associate alla sindrome di Edwards possono essere rilevate mediante il test del DNA fetale. In caso di positività al test la gestante dovrà sottoporsi, su indicazione del ginecologo, a esami diagnostici per confermare l'esito.