La sindrome di Turner è una delle forme più comuni di anomalia del numero dei cromosomi (aneuploidia) che colpisce circa una donna ogni 2500 nate vive e può essere scoperta grazie a test di diagnosi prenatale o di screening prenatale.
Le femmine hanno una coppia di cromosomi sessuali (XX) e 22 coppie di cromosomi non sessuali, definiti autosomi, per un totale di 46 cromosomi. Le donne con la sindrome di Turner presentano un solo cromosoma X (monosomia X) oppure una situazione intermedia in cui nel secondo cromosoma X mancano alcune cellule (mosaicismo) o è presente una versione tronca.
In fase embrionale questa sindrome è fatale nel 99% dei casi ed è responsabile del 10% di aborti spontanei.
La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica non ereditaria, in quanto solitamente le donne che ne sono affette sono sterili. La perdita di un cromosoma X avviene in modo del tutto casuale durante la meiosi, quando si sviluppano i gameti.
I casi i Sindrome di Turner raggiungono un 45% in cui il cromosoma X è assente in tutte le cellule, un 35% dei casi in cui è assente ma solo in alcune cellule e un 20% dei casi in cui il cromosoma è anomalo, ovvero mancante di alcuni tratti.
La malattia può essere diagnosticata grazie a test di diagnosi prenatale invasivi come la villocentesi nel primo trimestre oppure l’amniocentesi nel secondo trimestre. Non si deve, però, ritenere scontata la diagnosi prenatale della Sindrome di Turner in quanto questa malattia spesso viene riconosciuta solo in età adolescenziale. La diagnosi viene poi confermata da una analisi del cariotipo a cui seguono altri esami per scoprire l’entità dei sintomi.
I sintomi della Sindrome di Turner sono:
- Fisici: la bassa statura, al di sotto di un metro e cinquanta, il rallentamento della crescita dopo i tre anni, la bassa attaccatura dei capelli e delle orecchie, il collo corto, le mandibole ridotte, le unghie orientate verso l’alto, le alterazioni della forma del torace e un elevato numero di nei.
- Cardiaci: disfunzioni cardiovascolari e l’ipertensione
- Del sistema immunitario: ipotiroidismo e celiachia
- Renali: malformazioni renali
- Sessuali: infantilismo sessuale che comporta la sterilità
- Psicologici o dell’intelletto: difficoltà di apprendimento nelle materie matematiche, cali d’attenzione, bassa stima di sé stessi e insicurezza
- Altri: otiti e infezioni alle orecchie, problemi alla vista, cataratte e infiammazioni uditive.
Non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner, ma, grazie alle conoscenze moderne, i sintomi possono essere trattati farmacologicamente con la terapia estrogenica e l’ormone della crescita.
La terapia estrogenica dovrebbe essere avviata al tredicesimo anno di vita, con lo scopo di sviluppare i caratteri sessuali femminili e prevenire l’osteoporosi. Questa terapia può essere portata avanti in età adulta fino alla menopausa e può coesistere con la terapia dell’ormone della crescita.
La terapia dell’ormone della crescita (GH o somatotropina) va intrapresa sin dall’infanzia (o in pubertà se la diagnosi è tardiva) e pianificata insieme ad un pediatra specializzato o un endocrinologo.
Questa terapia offre grandi benefici allo sviluppo osseo con un aumento di statura dai 5 ai 9 centimetri. Solitamente viene somministrata una volta al giorno fino al quindicesimo anno di età tramite delle iniezioni.