SINDROME DI EDWARDS: TUTTO QUELLO CHE C’È DA SAPERE SULLA TRISOMIA 18

Author: host/lunedì 11 luglio 2016/Categories: In evidenza, Ricerca scientifica

SINDROME DI EDWARDS: TUTTO QUELLO CHE C’È DA SAPERE SULLA TRISOMIA 18

La Trisomia 18, chiamata anche Sindrome di Edwards, è una rara malattia genetica che può colpire il feto ed è la seconda trisomia autosomica più frequente, dopo la Trisomia 21 (Sindrome di Down).

Questa sindrome si manifesta con una frequenza di una gravidanza ogni tremila, e ha un quadro clinico molto più grave della Sindrome di Down, con una possibilità di sopravvivenza molto ridotta.

Gli organismi sani presentano 23 coppie di cromosomi, ma per un errore nella divisione di cellule germinali (ovuli e spermatozoi) può manifestarsi una terza copia del cromosoma 18, per un totale di 47 cromosomi.

Esistono alcuni casi in cui l’errore nella divisione cellulare avviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, per questo la copia in più del cromosoma 18 è presente solo in alcune cellule (mosaicismo).

Un altro caso raro è quello della presenza di una copia del cromosoma 18 parziale e non intera, e questo può dar luogo ad una forma della malattia più leggera e può derivare da un frammento del cromosoma che si attacca ad un altro cromosoma nella cellula germinale o presente in uno dei genitori.

Se in una precedente gravidanza è stata diagnosticata la Sindrome di Edwards non significa che una seconda gravidanza debba avere un rischio maggiore, in quanto non si tratta di una malattia ereditaria essendo dovuta ad un errore nella divisione cellulare. L’unico elemento che rende il rischio maggiore è l’età materna. Alcuni dati rivelano che potrebbe influenzare questo rischio anche l’età paterna.

La sindrome può considerarsi ereditaria solo nel caso delle trisomie parziali.

La sindrome di Edwards è una malattia molto grave, il 90% dei bambini affetti da questa patologia muore entro il primo anno di vita e quasi sempre nelle prime settimane. I bambini affetti da mosaicismo arrivano all’età adulta ma sviluppano grandi disabilità fisiche e mentali. L’80% dei casi di Trisomia 18 colpisce il sesso femminile.
I sintomi della Sindrome di Edwards sono:

  • Malformazioni delle mani 
  • Problemi motori
  • Dimensione ridotta o anomala del cranio
  • Difficoltà respiratorie
  • Labbro leporino
  • Malformazioni ossee (soprattutto nella colonna vertebrale)
  • Onfalocele
  • Ritardi mentali
  • Malformazioni e disturbi cardiaci
  • Malformazioni e disturbi renali.

Il bambino affetto da Sindrome di Edwards viene tenuto costantemente sotto controllo medico, con un trattamento sintomatico per prolungare la sua vita, ma non esiste nessuna terapia per questa malattia.

Per diagnosticare la Trisomia 18 in gravidanza è possibile effettuare il test del DNA fetale nel sangue materno, un esame di screening prenatale non invasivo che fornisce risultati attendibili in una settimana.

Ogni donna a partire dalla decima settimana di gestazione può sottoporsi a questo semplice esame del sangue che permette di effettuare un test probatorio per le trisomie autosomiche.

L’alternativa invasiva al test del DNA fetale è l’amniocentesi, che si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, con lo scopo di scoprire eventuali anomalie cromosomiche del feto, patologie genetiche e infezioni fetali.

L’amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico tramite una siringa inserita nel ventre materno sotto controllo ecografico. Solitamente viene consigliato se l’età materna supera i 35 anni, se uno dei due genitori presenta un’anomalia cromosomica, se è presente una malattia genetica in famiglia, se è già nato un figlio affetto o se un precedente esame ha data un esito incerto.

Essendo un esame invasivo, a differenza del test del DNA fetale, presenta un rischio di aborto dell’1%.

A volte l’amniocentesi va ripetuta, nel caso in cui le cellule amniotiche prelevate non si moltiplicano in coltura, o nel caso in cui si riscontrano casi di mosaicismo, ovvero la presenza in contemporanea di cellule normali e cellule con anomalie cromosomiche.

Fonte: pazienti.it

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