L'amniocentesi

• età materna avanzata, oltre i 35 anni di età;
• genitori portatori di una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al bambino;
• fattore di familiarità, con precedente figlio affetto da una malattia genetica e anomalia cromosomica;
• esame eseguito in gravidanza (ecografia o Bi-test), che non ha fornito esiti nella norma;
• presenza di aborti spontanei in precedenti gravidanze;
• aver contratto una malattia appartenente al gruppo Torch (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus).

QUANDO SI EFFETTUA

Il test si effettua generalmente a partire dalla 15ª settimana di gravidanza, in quanto questo è il periodo ottimale per rendere possibile l’esame citogenetico. Inoltre, in questa fase della gravidanza esiste una adeguata quantità di liquido amniotico che consente di ottenere risultati più precisi ed attendibili.

TIPO DI TEST

Si tratta di un test invasivo, con un rischio di aborto pari all'1%.

DESCRIZIONE

L’amniocentesi è un esame diagnostico prenatale invasivo che viene eseguito su donne con gravidanza a rischio, per individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down), infezioni fetali e patologie geniche.

Questo test viene eseguito tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza, servendosi di un ago che viene introdotto nel sacco amniotico per prelevare circa 20 cc di liquido, il quale verrà poi esaminato. Il risultato del test si ha generalmente dopo circa 20 giorni.

Il rischio più importante a cui si va incontro sottoponendosi all’amniocentesi è l’aborto: durante il prelievo si possono verificare complicazioni, come ad esempio la perforazione del sacco amniotico.  Data la sua invasività, l'amniocentesi è consigliata dal ginecologo solo in casi ben definiti.

In qualche caso è possibile che il primo prelievo non vada a buon fine e potrebbe essere necessario ripetere il test. Ciò si verifica quando le cellule amniotiche prelevate con amniocentesi non si moltiplicano in coltura, oppure in presenza di mosaicismi (presenza contemporanea di cellule normali e di cellule con anomalie cromosomiche), che renderebbero inattendibile il risultato.