C
Carattere
Caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione genetica e perciò riconoscibile facendo riferimento a criteri di classificazione (detti caratteri qualitativi) oppure criteri di misura (detti caratteri quantitativi). Si distingue in: carattere ereditario dominante, quello che ha una maggiore probabilità di manifestarsi rispetto all’altro, detto carattere ereditario recessivo. Esiste poi il carattere ereditario codominante che si esprime quando gli individui eterozigoti hanno fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.
Carattere ereditario monofattoriale (o mendeliano)
Caratteristica fenotipica determinata dall’azione di un singolo gene.
Carattere ereditario multifattoriale
Caratteristica fenotipica determinata da più geni fattori ambientali.
Cariotipo
Costituzione del corredo cromosomico dell’individuo.
Cellula
Unità morfo-funzionale, di forma e di funzione, degli organismi viventi sia animali che vegetali: è la più la più piccola struttura che può essere classificata come vivente, ed è delimitata sia esternamente che internamente da un sistema di membrane. Due le componenti principali della cellula negli organismi eucarioti: il citoplasma, nella cui matrice sono contenuti gli organuli cellulari (come mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi) e il nucleo, circondato da un involucro a doppia membrana, contenente DNA e RNA (vedi procarioti ed eucarioti).
Cellula competente
Cellula che può far penetrare del DNA esogeno al proprio interno, dal quale risulta poi trasformata.
Cellule germinali
Vedi Linea germinale.
Cellule somatiche
Cellule che costituiscono un organismo, escluse le cellule della linea germinale.
Centimorgan (cM)
Vedi Unita’ di mappa.
Centromero
Regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto: esso tiene uniti i due cromatidi fratelli e contiene il sito di attacco per le fibre del fuso durante la divisione cellulare.
Chiasmi
Punti di scambio in cui due cromosomi omologhi formano una sinapsi durante la meiosi, e più in particolare durante il crossing-over.
Ciclo cellulare
Detto anche ciclo di divisione cellulare, è la serie di eventi che si verificano in una cellula eucariote tra una divisione cellulare e quella successiva. La sua durata varia a seconda di alcuni fattori, come la specie, il tipo di cellule e le condizioni di crescita. Per mezzo della fase M o Mitosi (vedi) si ha la separazione dei cromatidi fratelli e si garantisce che le due cellule figlie ricevano copie identiche di ciascun cromosoma del corredo diploide. L’intervallo tra una mitosi e la successiva è chiamato Interfase (vedi), e si suddivide a sua volta in fasi diverse. Durante la fase G1 ogni cromosoma è rappresentato da una sola doppia elica di DNA; durante la fase S (sintesi) si ha la duplicazione semiconservativa dell’intero patrimonio genetico. Nella fase G2 ogni cromosoma è rappresentato da due doppie eliche di DNA, tra loro identiche, che si separeranno nella successiva fase M.
Citogenetica
Ramo della genetica che ha per oggetto lo studio dei cromosomi a livello morfologico, della struttura, della topologia e della funzione, e del cariotipo.
Clonaggio
Insieme di tecniche che permettono di produrre un insieme di copie identiche di molecole, cellule o organismi (dette cloni). Esistono due tecnologie di clonaggio: la prima fa uso degli enzimi di restrizione e vettori di clonaggio; la seconda realizza clonaggi in vitro di qualsiasi frammento, per mezzo della reazione in vivo dell’enzima DNA polimerasi. I procedimenti sono: 1) Isolamento di una cellula, e quindi delle cellule da questa derivate, a formare una linea cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare). 2) Impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore, allo scopo di ottenerne la propagazione in numerose copie attraverso l’amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore è’ stato inserito (clonaggio molecolare propriamente detto).
Clonaggio posizionale (positional cloning)
Tecnica per mezzo della quale un gene viene clonato attraverso la definizione della sua posizione in mappe genetiche e fisiche, fino all’identificazione della corrispondente sequenza di DNA in cloni genomici e/o di cDNA.
Clonazione
Tecnica che consente la generazione di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo individuo parentale, nel caso di organismi che si riproducono sessualmente.
Clone
In biologia molecolare rappresenta una colonia di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA inserita in un vettore. Si tratta di cellule o organismi che hanno il medesimo genotipo perché derivano da un unico progenitore.
Codice genetico
Sistema di codificazione attraverso il quale l’informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta, tramite l’RNA messaggero (mRNA) e l’RNA transfer (tRNA), nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Si può indicare per codice genetico anche l’insieme delle regole di corrispondenza tra le possibili triplette (sequenze di tre nucleotidi adiacenti) ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell’mRNA. Ogni tripletta è detta codone: combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poiché sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi, si dice che il codice è degenerato: un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio, l’alanina è codificata dai codoni GCA, GCC, GCG, GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti, mentre l’ultima può variare. I codoni UAA, UAG, UGA vengono chiamati codoni terminatori, in quanto segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l’aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione. Si parla di universalità del codice in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.
Codominante
(Carattere) Carattere ereditario per mezzo del quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.
Codone
Unità del codice genetico formata da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta) in grado di specificare un determinato aminoacido o un segnale di inizio o di terminazione della traduzione. Si fa riferimento a 64 codoni diversi, originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).
Complementarietà
Indica le molecole di DNA o RNA a doppio filamento o ibridi temporanei tra le due. Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici: secondo questa regola, una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell’RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa).
Confondimento
In statistica, presenza di altri fattori o variabili che influiscono nella possibilità di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.
Consulenza genetica
Consulenza medica il cui scopo consiste nel fornire supporto ed informazioni su malattia o rischio di malattia, ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche.
Coppia di basi (basepair, bp)
Il più piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica, che consiste in due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. Queste vengono usate come unità di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.
Costrizione primaria
Regione individuabile a livello del centromero in cui il cromosoma appare assottigliato.
Costrizioni secondarie
Costrizioni costanti sia per posizione che per estensione, le quali si differenziano dalla costrizione primaria per l’assenza di una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.
Cromatidi fratelli
Cromatidi che si formano in seguito a duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e che rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare, i cromatidi identici si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.
Cromatidi non fratelli
Cromatidi non identici derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.
Cromatidio (o cromatide)
Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma, uniti al centromero.
Cromatina
Insieme di acidi nucleici e proteine (istoni e proteine non istoniche), che si trova nel nucleo delle cellule in interfase e che è colorabile per mezzo di coloranti basici.
Cromatina X (o corpo di Barr)
Si tratta di cromatina formata da eterocromatina facoltativa, derivata da un processo di inattivazione di uno dei due cromosomi X e situata alla periferia dei nuclei interfasici: essa si può rilevare solo nelle cellule somatiche femminili. La sua analisi si rivela utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X.
Cromomero
Regione del cromosoma, intensamente colorabile, osservabile principalmente durante la profase meiotica. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è maggiormente addensato.
Cromosoma
Unità strutturale del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare, in cui il DNAsi organizza all’interno delle cellule. Ogni cromosoma è formato da un’unica molecola di DNA a doppia elica (nella fase G1), o da due molecole identiche (nelle fasi G2 ed M) sotto forma di cromatina più o meno addensata. Dal punto di vista della loro osservazione al microscopio, i cromosomi si osservano solo durante le fasi della mitosi e della meiosi, colorabili con coloranti basici. Il loro numero presente nel nucleo cellulare di una data specie animale o vegetale è costante. Nelle cellule somatiche umane, i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle femmine, un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. In condizioni normali, ogni cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (detti corredo diploide). Ciascun cromosoma possiede due cromomeri terminali e un centromero, dalla posizione dei quali dipende la forma del cromosoma stesso (vedi Cariotipo).
Cromosoma acentrico
Frammento di cromosoma in cui non vi è centromero. In quanto non attaccato alle fibre del fuso, esso viene comunemente perso da una delle due cellule che lo ereditano durante la divisione cellulare.
Cromosoma ad anello (ring chromosome)
Cromosoma anormale dal punto di vista strutturale: l’estremità di ciascun braccio è deleta e le due braccia si riuniscono come per formare un anello, il quale ha la possibilità di segregare nelle cellule figlie con una certa instabilità (dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli) grazie alla presenza del centromero. In questo caso il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico, di dimensioni doppie e si perde, dando origine ad un mosaico (cromosoma ad anello/monosomia).
Cromosoma dicentrico
Cromosoma che si ottiene con la fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero: si tratta di cromosoma instabile alla divisione cellulare e suscettibile di rottura nel momento in cui i due centromeri migrano ai poli opposti nella fase della mitosi.
Cromosoma omologo
Ciascuno dei due cromosomi che si appaiano durante la meiosi I. In genere negli organismi diploidi, le coppie di cromosomi omologhi sono formate da cromosomi con lo stesso corredo genico che tuttavia hanno origini diverse, l’uno dalla cellula uovo e l’altro dallo spermatozoo.
Cromosomi sessuali
Cromosomi che contengono le informazioni per la determinazione del sesso e normalmente chiamati X e Y. Nella specie umana, nelle femmine si hanno due cromosomi X, mentre nei maschi si osservano un cromosoma X ed un cromosoma Y.
Crossing over
Processo responsabile della ricombinazione genetica, il crossing over è uno scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che si osserva tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Il principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del crossing over e’ conosciuto come rottura e riunione.
Crossing over ineguale
Meccanismo responsabile di riarrangiamenti genomici in seguito ad appaiamento errato tra sequenze omologhe, per struttura ma non per posizione di due cromosomi omologhi. L’appaiamento errato può accadere a causa della somiglianza tra corte sequenze di basi, in posizioni non omologhe, o da una preesistente duplicazione genica.
Crossing over somatico
Crossing over che si verifica nel corso della mitosi di cellule somatiche.
D
Degenerazione del codice genetico
Si ha degenerazione quando, nel codice genetico, si osservano più codoni o triplette differenti che codificano per uno stesso aminoacido.
Delezione
Perdita di una parte di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide, ad uno o più geni, oppure ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). Si ha delezione cromosomica terminale o interstiziale, a seconda se viene perduto un tratto posto all’estremità oppure all’interno del cromosoma.
Denaturazione
Relativamente agli acidi nucleici, è la transizione che si verifica da una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento. Si può ottenere a livello sperimentale con innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici con soluzioni a pH estremo.
Differenziamento cellulare
Si ha quando le cellule inizialmente identiche (ovvero derivanti da un elemento progenitore comune) mostrano caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali): questo processo si ha durante lo sviluppo embrionale ed è alla base dell’istogenesi e dell’organogenesi; il differenziamento si ha nella vita postnatale con differenziamento in alcuni tessuti (midollo osseo, testicolo, ecc). Gli elementi differenziati hanno un solo destino precedentemente determinato; gli elementi indifferenziati hanno un’ampia gamma di potenzialità.
Diploidia
Si ha diploidia quando una cellula possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n), ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide), ovvero 23 coppie, e ognuna di esse è composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.
Dizigotico
Vedi Gemelli dizigotici.
DNA (acido desossiribonucleico)
Molecola che codifica l’informazione trasmessa ereditariamente; essa è formata da due filamenti composti da desossiribonucleotidi, i quali sono uniti da legami idrogeno fra le coppie di basi complementari affrontate (adenina con timina, citosina con guanina) ed avvolti in senso opposto (antiparallelo) l’uno rispetto all’altro a formare una doppia elica. La replicazione del DNA è semiconservativa, ovvero le due molecole figlie posseggono ciascuna un filamento della molecola madre e uno neosintetizzato. Il DNA costituisce il genoma di tutti gli organismi, esclusi alcuni virus ad RNA. (Vedi anche basi azotate; complementarieta’; doppia elica).
DNA complementare
DNA a doppia elica sintetizzato a partire da un campione di RNA messaggero maturo. 1) DNA copia (cDNA): molecola di DNA prodotta sullo stampo di un RNA ad opera dell’enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa (vedi). Esso può essere convertito in un filamento a doppia elica ad opera della DNA polimerasi, e clonato con le metodiche del DNA ricombinante. 2) Catena di DNA la cui sequenza polinucleotidica è antiparallela e complementare a quella di un’altra catena di DNA.
DNA fingerprinting (tipizzazione del DNA; impronta genetica)
Tecnica basata sulla analisi dei numerosi loci ipervariabili presenti nel genoma umano: con questa tecnica si ottiene l’impronta genetica, caratteristica di ogni individuo. Un locus ipervariabile, (DNA mini- o microsatellite), è una serie di ripetizioni di una breve sequenza nucleotidica il cui numero varia da allele ad allele, affinché il numero delle ripetizioni presenti nel genoma di ciascun individuo costituisca una particolare caratteristica genetica (l’impronta genetica) di questo. La variabilità’ individuale a livello dei loci (polimorfismi) del DNA mini- e microsatellite viene determinata attraverso PCR (vedi), oppure attraverso digestione con enzimi di restrizione. Il quadro e la lunghezza dei frammenti di restrizione rappresentano una funzione del numero di ripetizioni presenti. L’analisi del numero variabile di ripetizioni in tandem (variable number of tandem repeats, VNTR) è uno dei più importanti mezzi per la tipizzazione del DNA.
DNA polimerasi
Enzima attraverso il quale si ottiene la duplicazione del DNA per incorporazione di desossiribonucleotidi trifosfati in processi di replicazione cellulare, ricombinazione e riparo del DNA.
DNA polimerasi RNA-dipendente
Vedi Trascrittasi inversa.
DNA ricombinante
Molecola di DNA che viene modificata per mezzo di tecniche dell’ingegneria genetica, allo scopo di contenere una o più sequenze nucleotidiche diverse rispetto alla molecola originaria. Le diverse sequenze polinucleotidiche presenti all’interno di una molecola di DNA ricombinante provengono di sollito da organismi di specie differenti. Le tecniche di DNA ricombinante consentono il taglio di segmenti di DNA dal genoma di una cellula ed il loro successivo inserimento per mezzo di un vettore in altre cellule, che possono replicare il segmento durante la replicazione cellulare. (Vedi anche ingegneria genetica, tecnologia del DNA ricombinante).
DNA ripetitivo
Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi eucarioti. Classificabili in due categorie, diverse per localizzazione, numero delle ripetizioni e lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze semplici ripetute in tandem o DNA satellite, ricche in adenina e timina, ripetute migliaia di volte in tandem, come le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive disperse, sequenze disperse in tutto il genoma e rintracciabili tra un gene e l’altro, all’interno di un gene o nel mezzo di DNA satellite; esistono elementi corti e altri più lunghi, chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long INterspersed Elements). Nell’uomo predominano tra le SINE la famiglia Alu e tra le LINE la famiglia L1.
DNasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)
Enzima che catalizza l’idrolisi del DNA.
Dominante, Carattere
Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla.
Doppia elica
Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento, inizialmente proposta da Watson e Crick (1953), formata da due catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa, avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le due catene sono antiparallele, ovvero i loro legami 3′,5′-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di ogni filamento si trovano all’interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all’asse della molecola. Le basi di una catena sono appaiate, mediante ponti a idrogeno, con quelle dell’altra catena e l’appaiamento è possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina (complementarieta’).
Dose genica
Numero di copie di un gene che si trovano nel genoma.
Duplicazione
Si hanno sostanzialmente due tipi di duplicazione. 1) Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica consistente nella duplicazione di un segmento di un cromosoma, presente due volte nel genoma aploide. 2) Duplicazione genica: duplicazione di un gene o di un suo segmento che si ha soprattutto attraverso crossing over ineguale; porta alla comparsa di due copie di un gene, una delle quali può modificarsi per mutazione, in un gene differente da quello originario.