I test di screening prenatale sono esami di tipo non invasivo che permettono di rilevare anomalie cromosomiche e malformazioni a carico del feto. Non sono esami di tipo diagnostico ma forniscono un risultato di tipo probabilistico. Per questa ragione, nel caso in cui l'esito di un test di screening prenatale evidenziasse una positività ad anomalie, è consigliato sottoporsi ad un test diagnostico per una conferma definitiva dell'esito.
Esitono diversi tipi di esami di screening prenatale non invasivo. Il grado di attendibilità dell'esito varia in funzione del test eseguito.
Tra i test di screening prenatale non invasivi, rientrano:
- translucenza nucale, per mezzo di una ecografia che si basa sulla valutazione dell’accumulo di fluido presente nella regione retronucale del feto;
- bitest, che può essere eseguito tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A);
- tritest, che si basa sulla ricerca nel sangue materno dell’AFP (Alfafetoproteina), dell’estriolo non coniugato, e della gonadotropina cronica;
- quadritest, che si basa sulla ricerca delle tre sostanze del Tri-test, ed in aggiunta dell’Inibina;
- ultrascreen, composto dall’associazione del test biochimico sul campione di sangue materno, all’ecografia per la misurazione della translucenza nucale;
- test del DNA fetale, che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, e che valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.