La sindrome di Jacobs, o sindrome 47, XYY, è un’anomalia cariotipica nella quale è presente un cromosoma Y in più oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano.
Questa condizione genetica, che si verifica in 1 ogni 1000 ragazzi, è caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma Y, per cui i maschi affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi invece dei 46 che si hanno normalmente.
Nella maggior parte dei casi la Sindrome di Jacobs non viene ereditata, ma è il risultato di un errore casuale durante la creazione del codice genetico del maschio, che si verifica in diversi tempi durante la divisione cellulare. Per questo può accadere che un paziente abbia alcune cellule con il corretto assetto cromosomico mentre altre invece con cromosomi XYY.
La Sindrome di Jacobs può non essere diagnosticata fino all’età adulta, ovvero sino alla comparsa di sintomi evidenti come la diminuzione della conta spermatica.
Due test che possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome di Jacobs sono il test ormonale, un test legato agli ormoni sessuali per controllare il livello di testosterone, e l’analisi cromosomica con test genetico.
Test di diagnosi prenatale non invasiva (come l’amniocentesi o la villocentesi) ed esami di screening prenatali (come il test DNA fetale), possono determinare se un bambino non ancora nato presenta un’eventuale anomalia.
I sintomi della sindrome di Jacobs possono essere:
- Tono muscolare debole
- Testicoli ritenuti alla nascita
- L’incapacità di sviluppare peli
- Tessuto mammario allargato
- Movimenti muscolari involontari
- Pene e testicoli piccoli
- Altezza maggiore
- Ossa deboli
- Diminuzione della conta degli spermatozoi
- Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie
- Difficoltà di concentrazione
- Difficoltà nel discorso
- Problemi emotivi o comportamentali
- Bassi livelli di energia
- Difficoltà di apprendimento
- Diminuzione del desiderio sessuale
- Infertilità
Solitamente gli uomini affetti da questa condizione venivano etichettati come eccessivamente aggressivi e con maggiori probabilità di diventare dei criminali, ma questo stereotipo nasceva da ricerche non corrette.
La Sindrome di Jacobs non può essere curata, ma esistono dei trattamenti e delle cure per ridurre gli effetti e i sintomi causati da essa.
Gli operatori sanitari possono aiutare i pazienti ad affrontare sintomi come la difficoltà di discorso, i problemi di apprendimento e gli squilibri ormonali e, con l’avanzare dell’età, uno specialista può occuparsi del problema dell’infertilità.
Esistono diverse opzioni di trattamento per affrontare gli effetti più comuni della sindrome di Jacobs, come una terapia ormonale sostitutiva tramite iniezioni per i pazienti che non producono abbastanza testosterone, la possibilità di rimuovere il tessuto del seno per gli uomini con tessuto mammario in eccesso, dei trattamenti specifici per la fertilità, degli incontri con il logopedista per i disturbi del discorso, degli incontri con il fisioterapista per il ritardo nello sviluppo delle capacità motorie e dei tutor per una terapia educazionale.