La gravidanza è una condizione delicata in cui si trova una donna in dolce attesa; questo periodo può essere accompagnato da momenti felici e da momenti di disagio, ed è opportuno cercare di vivere i nove mesi con serenità, avvalendosi di tutti gli strumenti che oggi una donna incinta ha a disposizione per conoscere lo stato di salute del proprio bambino.
In questo senso, la diagnosi prenatale è importantissima per due aspetti: prima di tutto, perché attraverso un test prenatale si può valutare lo stato di salute del feto; in secondo luogo perché la consulenza genetica ed il test prenatale consentono di vivere la gravidanza con maggiore consapevolezza e, naturalmente, anche con maggiore serenità.
Un test prenatale serve prima di tutto per valutare l’eventuale presenza di malformazioni fetali o anomalie cromosomiche correlate, ad esempio, a trisomie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau o la sindrome Edwards (anomalie rilevabili anche grazie ai test DNA fetale di ultima generazione).
- in caso di età materna avanzata (oltre i 35 anni di età);
- in caso in cui i genitori siano portatori di anomalie cromosomiche;
- in caso in cui la mamma abbia contratto una infezione pericolosa per il feto, come rosolia o toxoplasmosi;
- se nel corso di una normale ecografia sia apparsa la presenza di anomalie nello sviluppo del feto;
- in caso di precedente poliabortività;
- in presenza di altri figli affetti da anomalie cromosomiche.
Gli obiettivi della diagnosi prenatale sono quindi molteplici:
- offrire alle coppie a rischio una consulenza ed un supporto medico, psicologico e scientifico sulle anomalie cromosomiche e/o genetiche;
- rassicurare le coppie attraverso una informazione dettagliata e specifica sulle patologie congenite ed i rischi ad esse connessi;
- informare le coppie in merito ai trattamenti farmacologici o chirurgici attuabili (laddove sia possibile).