Nel corso della gravidanza è importante che tutte le donne in dolce attesa si sottopongano ad analisi prenatali per monitore costantemente lo stato di salute del feto.
Esistono tuttavia specifici fattori di rischio nella gestante che comportano la necessità di eseguire determinati test di diagnosi o screening prenatale.
Pertanto, tutte le gestanti possono fare un test prenatale ma questo è particolarmente consigliato in caso di donne:
- che hanno superato i 35 anni di età;
- con gravidanza a rischio, che hanno già affrontato diversi aborti in precedenza e/o che siano state colpite da infezioni pericolose per il feto, come toxoplasmosi, citomegalovirus e rosolia;
- che hanno una storia familiare di difetti del tubo neurale o di malattia genetica;
- che hanno avuto un precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;
- il cui partner presenta mosaicismo cromosomico;
- con evidenti anomalie fetali rintracciate da ecografie ed altri test di screening prenatale.
In particolare i test prenatali si distinguono in test diagnostici invasivi e test di screening prenatale non invasivi. Al primo gruppo appartengono esami quali amniocentesi e villocentesi che comportano un rischio di aborto.
I test di screening prenatale non invasivi non espongono la madre o il feto a rischi procedurali ma, fornendo un esito probabilistico piuttosto che diagnostico, un'eventuale positività al test dovrà essere confermata da un esame diagnostico.