Il DNA e i test genetici

Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il patrimonio genetico di molti organismi viventi tra cui l’uomo.

Il DNA rappresenta il “marchio d’identità” di ogni individuo e ha la responsabilità della trasmissione dei caratteri ereditari. In una molecola di DNA due “filamenti” di nucleotidi si legano dando vita ad una struttura simile ad una spirale e definita “doppia elica”.

I nucleotidi che formano il DNA sono di quattro tipologie diverse e si distinguono in base alla base azotata. Le basi azotate sono l’adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T). Le prime due (A-G) appartengono alla categoria delle purine, composti eterociclici a doppio anello, mentre le altre due (C-T) appartengono alla categoria delle primidine, composti eterociclici ad anello singolo. Una molecola di DNA umano contiene circa 3,3 miliardi di coppie di basi azotate. Ogni base azotata su un filamento di DNA si lega ad una base azotata di un altro filamento di DNA, formando un appaiamento specifico. Infatti, l’adenina si unisce solo alla timina e la citosina si lega solo alla guanina, diventando complementari tra di loro.

Per capire meglio cos’è il genoma, spesso viene fatto un esempio in cui viene paragonato ad un’enciclopedia, così come suggeriscono gli esperti. L’enciclopedia è composta da un insieme di volumi (cromosomi) a loro volta composti da capitoli (geni) e lettere (nucleotidini) che, nel caso del nostro genoma, sono solo quattro (A-G-C-T). La successione lineare di queste lettere compone il nostro patrimonio genetico e tra i vari esseri umani questa risulta simile ma mai uguale in quanto contiene una differenza di una lettera ogni mille in modo da definire la variabilità degli esseri umani. Il nostro genoma è, quindi, un’enciclopedia formata da 46 volumi (cromosomi), di cui 23 sono ereditati dal padre e 23 dalla madre. I due gruppi risultano molto simili perché contengono lo stesso numero di capitoli (geni) ed anche lettere (nucleotidi) molto simili ma con piccole differenze.

Esiste anche una serie di lettere che si trovano tra un capitolo e l’altro e che gli specialisti definiscono Junk DNA, ovvero DNA spazzatura, chiamato così perché non codifica alcuna proteina e non si sa a cosa serve. Si può anche mappare un gene, ovvero individuarne la posizione nei 46 volumi (cromosomi). Ad ogni tripletta di nucleotidi corrisponde un’informazione per la sintesi di una proteina, sostanza che esegue una delle funzioni principali delle cellule, per cui la corrispondenza deve risultare perfetta. Se una delle lettere subisce una mutazione l’informazione genetica potrebbe risultare alterata e di conseguenza le proteine potrebbero non essere prodotte in modo funzionale, causando lo sviluppo di una malattia genetica.

I test genetici sono analisi di DNA, RNA, proteine, cromosomi, metaboliti ed altro materiale biologico, effettuate solitamente a scopo clinico, ad esempio per evidenziare mutazioni o patologie ereditarie, che possono essere eseguite sul feto, sugli individui adulti o su resti organici.

Tra i test genetici più richiesti vi sono gli accertamenti preconcepimento, effettuati sui genitori. Sono disponibili anche test preclinici o presintomatici per stabilire se un individuo asintomatico ha ereditato il gene mutato e può, quindi, sviluppare la malattia in futuro (ad esempio alcuni casi di Alzheimer). A questi si affiancano test per la valutazione della suscettibilità genetica, che consentono di individuare corredi cromosomici che potrebbero in futuro essere causa di malattia nel caso in cui il soggetto venisse a contatto con alcune sostanze.

Vi sono anche le indagini medico legali che, rivelando variazioni individuali del genoma, permettono di stabilire la paternità o attribuire resti organici ad un individuo specifico attraverso l’accertamento della presenza di marcatori utili per riconoscere regioni particolari del cromosoma.